MUTASI

Mutasi adalah perubahan genetik pada makhluk hidup secara

BEBERAPA CONTOH KELAINAN AKIBAT MUTASI GENETIS

1. Sindrom Down
• Dinamai oleh Dr. Langdon Down
• Trisomi Kromosom 21
• Mengacu pada cacat intelektual (IQ +- 40), penurunan kognitif
• Maturasi terlambat
• Kemungkinan fertil pada perempuan
• Fitur fisik dan gangguan kesehatan dapat bervariasi
• Penderita sindrom down yang sehat dapat hidup sampai 55 tahun atau lebih

(Source: makeyousmarter.blogspot.com)

1. Sindrom Edward
• Trisomi 18 (bisa juga 16 atau 17)
• Kepala kecil serta bagian belakang menonjol, telinga cacat, rahang kecil, hidung terbalik, kelopak mata sempit, tulang dada pendek.
• Masa hidup kurang lebih satu bulan
2. Sindrom Jacobson
• Rumus kromosom : 47,XYY
• Penderita pria
• Fertil
• Tindak agresif, kasar, sering kriminal.
3. Sindrom Klinefelter
• Rumus kromosom: 47,XXY
• Penderita pria
• Infertil
• Payudara membesar, testis tumbuh tidak sempurna
4. Sindrom Patau
• Trisomi 13
• Bibir sumbing, jari/kaki ekstra besar, kepala kecil, mata kecil, hidung tidak aa/cacat hidung, langit-langit sumbing, cacat jantung, cacat ginjal.
• Buasanya perempuan, laki-laki tidak dapat bertahan sampai kelahiran.
5. Sindrom Turner
• Rumus kromosom: 45, XO
• Penderita perempuan
• Steril
• Ovarium dan payudara tidak tumbuh
6. Sindrom Cri Du Chat
• Delesi lengan pendek kromosom 5
• Tangisan seperti kucing
7. Sindrom Wanita Super
• Rumus kromosom: 47,XXX